19 июня - Всемирный день осведомленности о серповидноклеточной анемии

19 июня во всем мире отмечают Всемирный день осведомленности о серповидноклеточной анемии (СКА).  

Серповидная анемия – это генетическое заболевание, при котором эритроциты (красные кровяные клетки) принимают форму серпа или полумесяца. Это нарушает их способность переносить кислород и вызывает закупорку мелких кровеносных сосудов.

Знаете ли вы, что каждый 500-й африканец и каждый 1000-й житель России — носитель гена серповидноклеточной анемии? ⠀

О причинах возникновения заболевания и его признаках рассказала врач -гематолог амбулаторно – консультативного отделения больницы Святого Георгия Наталья Анатольевна Котова:

- Серповидноклеточная анемия — наследственная генетическая аномалия строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующаяся наличием эритроцитов серповидной формы (в виде полумесяца) и хронической анемией, вызванной избыточным разрушением патологических эритроцитов.

У людей с серповидноклеточной болезнью всегда имеется анемия некоторой степени (часто вызывающая утомляемость, слабость и бледность) и может развиваться легкая желтуха (пожелтение кожи и белков глаз). У некоторых людей появляются и другие симптомы. У части людей возникают тяжелые повторяющиеся симптомы, которые приводят к серьезнейшим нарушениям здоровья и преждевременной смерти.

У большинства людей с серповидноклеточной анемией в детстве наблюдается увеличение селезенки, поскольку серповидные клетки накапливаются в селезенке. К моменту достижения такими людьми подросткового возраста селезенка так сильно повреждена, что уменьшается в размерах и перестает функционировать. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями, поэтому люди с серповидноклеточной анемией больше других подвержены риску развития пневмонии, вызываемой пневмококком и другими инфекциями. Помимо прочего, вирусные инфекции могут сокращать выработку эритроцитов, что приводит к усугублению анемии.

На протяжении всей жизни печень может постепенно увеличиваться (вызывая тяжесть в верхней части живота); из пигмента распадающихся эритроцитов могут образовываться желчные камни.

Сердце обычно увеличивается в размерах, а увеличенное сердце менее эффективно при перекачивании крови в организме, что может вызвать сердечную недостаточность. Часто выслушиваются сердечные шумы.

При подозрении на серповидноклеточную анемию проводят анализы крови. Серповидные эритроциты и фрагменты разрушенных эритроцитов можно обнаружить при обследовании образца крови под микроскопом.

Также выполняется еще один анализ крови, который называют электрофорезом гемоглобина. При проведении электрофореза электрический ток используется для разделения различных типов гемоглобина, позволяющего обнаружить аномальный гемоглобин.

В зависимости от конкретных симптомов, возникающих у человека в период криза, может проводиться дополнительное тестирование. К примеру, если у человека наблюдается одышка или повышение температуры, может назначаться рентген грудной клетки. Тесты могут проводиться на ранней стадии беременности и позволяют обследовать плод и проводить предродовое консультирование супружеских пар, у которых есть риск рождения ребенка с серповидноклеточной анемией.

Трансплантация стволовых клеток может излечить серповидноклеточную анемию. Больному могут пересаживать костный мозг или стволовые клетки от члена семьи или другого донора, у которых нет серповидноклеточной анемии. Такая трансплантация может излечить заболевание.

В последнее время стали доступны методы генной терапии, при которой в клетки-предшественники (клетки, которые превращаются в клетки крови) имплантируются нормальные гены.